Генетика та ревматичні хвороби: чи все так страшно?
Багатьох пацієнтів бентежить питання: «Чи передасться мені чи моїм дітям хвороба, якщо родичі страждали на ревматичні недуги?».
Спробуймо знайти відповідь.
Генетика – це дуже складна і водночас цікава наука. ХХ сторіччя розпочалося з розкриття законів спадковості.
За даними ВООЗ частота природжених вад розвитку в окремих країнах складає від 2.7 до 16.3 %.
Але ж, ревматичні хвороби належать до так званих мультифакторіальних захворювань або полігенних спадкових хвороб.
Мультифакторіальні хвороби наразі складають 92% від загальної патології людини.
Мультифакторіальні хвороби, або хвороби зі спадковою схильністю, зумовлені комбінацією генетичних і не генетичних факторів. Для їх появи необхідна не лише відповідна генетична конституція індивіда, але і фактор/комплекс факторів середовища, які відіграють роль пускових механізмів у формуванні патології.
До таких недугів належать не тільки ревматичні хвороби, а й:
- гіпертонія;
- атеросклероз;
- цукровий діабет;
- алергічні хвороби;
- онкологічні захворювання;
- ішемічна хвороба серця тощо.
Щоб хвороба розвинулась, недостатньо лише мати певний ген/гени, необхідно, щоб на людину був вплив фізичних, хімічних і/або біологічних факторів.
Основні чинники, що можуть провокувати розвиток ревматичних захворювань (насправді, їх дуже багато, тому перерахую надважливі):
- забруднене навколишнє середовище, у т.ч. іонізувальне випромінення;
- шкідливі умови праці;
- постійні стреси;
- інфекції, інтоксикації;
- паління, зловживання алкоголем;
- гормональні перебудови (пологи, клімакс);
- ожиріння, малорухомий спосіб життя
- переохолодження, перегрівання;
- зловживання сонцем, у т.ч. солярієм;
- дефіцит вітаміну Д3;
- травми (особливо травматичні види спорту).
Єдиний ген, який увійшов в діагностичні критерії запальних артритів – це HLA-B27 при аксіальному спондилоартриті. Проте, щодо його призначення, пацієнт повинен спочатку мати певні симптоми (такі як запальний біль в спині).
Це я веду до того, що на перший план виходить клінічна картина недугу. При інших хворобах, таких як, ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак чи системна склеродермія також виділені певні гени, проте діагностичного значення вони не мають і в рутинній практиці не визначаються.
Мені дуже подобається вислів Нобелівського лауреата Пола Нерса: «Все те, що відомо про геном – п’єса. Ми знаємо імена акторів, тобто всі гени. Але ми повинні написати науково обґрунтований сценарій, з’ясувати, які гени працюють разом, взаємодіють – і це основне завдання ХХІ століття».
Тож, навіть визначивши той, чи інший ген, лікар не зможе певно сказати, чи розів’ється у пацієнта хвороба. Адже з певними генами передається лише схильність до хвороби. Проте, якщо у пацієнта в сім’ї вже є хворі на ревматичні хвороби, треба намагатись уникати провокативних факторів і при перших незрозумілих симптомах звертатись до ревматолога.
Це все складно, адже «чарівних» пігулок для запобігання ревматологічних хвороб не існує. Але, треба намагатися уникати негативних чинників, дотримуватися правильного харчування, мати достатню фізичну активність, не палити, зберігати емоційний спокій, вчасно проводити санацію хронічних вогнищ інфекції тощо.
Тож, не робіть зайвих генетичних досліджень, не псуйте собі настрій зайвою негативною інформацією! Бережіть себе і будьте здорові!
Якщо вам потрібна телеконсультація ревматолога, будь ласка, звертайтесь до Клініки сучасної ревматології.