Рідкісні (орфанні) захворювання – знайомимось із ними ближче

Рідкісні (орфанні) захворювання – це узагальнювальний термін для величезної кількості хвороб різних систем та органів.

У медичних спільнотах країн усього світу панує серйозна невизначеність у термінології та статистиці рідкісних захворювань.

Країни Європейського Союзу (ЄС) класифікують рідкісні захворювання як «небезпечні для життя або хронічно виснажливі недуги з поширеністю менш як 5 випадків на 10 000 населення». 

У США Закон про рідкісні захворювання окреслює включає стани, що уражають менш як 200 000 осіб у на території усіх штатів. 

Ось декілька фактів про рідкісні захворювання:

• загалом існує понад 6 000 рідкісних станів;
• 70% рідкісних захворювань починаються в дитячому віці;
• 72% хвороб мають генетичне походження, включаючи різні види раку, інфекції та імунодефіцити;
• на території 48 країн ЄС живе 30 000 000 осіб з рідкісними недугами.

Через рідкісні хвороби люди часто стикаються з наступними проблемами:

• у дитинстві часто переживають булінг з боку однолітків;
• 7 з 10 людей, що живуть з рідкісними хворобами, зменшують або припиняють професійну діяльність у ранньому віці через стан здоров'я. 
• чимала частка людей мають інвалідність та обмеження у галузі працездатності та побутового обслуговування.

Головною проблемою менеджменту таких хвороб є обмежені лікувальні можливості. Розробка та впровадження лікарських засобів для цієї категорії станів є економічно невигідними та трудомісткими.

Тож, дуже важливо висвітлювати інформацію про рідкісні захворювання та стани, створювати пацієнтські та професійні групи у яких люди зможуть поділитись своїми проблемами, викликами та досвідом. Потрібно навчати дітей з приводу коректного ставлення до хворих однолітків, підтримки та допомоги тим, хто має труднощі.

Якщо вам потрібна телеконсультація ревматолога, будь ласка, звертайтесь до Клініки сучасної ревматології.

Бережіть себе і будьте здорові!