Редкие (орфанные) заболевания – знакомимся с ними поближе

Редкие (орфанные) заболевания – это обобщающий термин для множества болезней различных систем и органов.

В медицинских сообществах стран всего мира царит серьезная неопределенность в терминологии и статистике редких заболеваний.

Страны Европейского Союза (ЕС) классифицируют редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнуряющие болезни с распространенностью менее 5 случаев на 10 000 населения».

В США Закон о редких заболеваниях определяется как состояния, поражающие менее 200 000 человек на территории всех штатов.

Вот несколько фактов о редких заболеваниях:

• в общей сложности существует более 6 000 редких состояний;
• 70% редких заболеваний начинаются в детском возрасте;
• 72% болезней имеют генетическое происхождение, включая разные виды рака, инфекции и иммунодефициты;
• на территории 48 стран ЕС проживает 30 000 000 человек с редкими недугами.

Из-за редких болезней люди часто сталкиваются со следующими проблемами:

• в детстве часто переживают буллинг со стороны сверстников;
• 7 из 10 человек, живущих с редкими болезнями, уменьшают или прекращают профессиональную деятельность в раннем возрасте из-за состояния здоровья;
• большая часть людей имеют инвалидность и ограничения в области трудоспособности и бытового обслуживания.

Главной проблемой менеджмента таких болезней есть ограниченные лечебные возможности. Разработка и внедрение лекарственных средств для этой категории состояний экономически невыгодными и трудоемкими.

Поэтому очень важно освещать информацию о редких заболеваниях и состояниях, создавать пациентские и профессиональные группы, в которых люди смогут поделиться своими проблемами, вызовами и опытом. Нужно обучать детей по поводу корректного отношения к больным сверстникам, поддержке и помощи тем, кто испытывает трудности.

Если вам нужна телеконсультация ревматолога, пожалуйста, обращайтесь в клинику современной ревматологии.

Берегите себя и будьте здоровы!