Генетика и ревматические болезни: все ли так страшно?
Многих пациентов смущает вопрос: «Перадастся ли мне или моим детям болезнь, если родственники страдали ревматическими болезнями?».
Давайте попробуем найти ответ.
Генетика – это очень сложная и в то же время интересная наука. ХХ век начался с раскрытия законов наследственности.
По данным ВОЗ частота врожденных пороков развития в отдельных странах составляет от 2,7 до 16,3%.
Но ревматические болезни относятся к так называемым мультифакториальным заболеваниям или полигенным наследственным болезням.
Мультифакториальные болезни составляют 92% от общей патологии человека.
Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью, обусловленные комбинацией генетических и не генетических факторов. Для их появления необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор/комплекс факторов среды, играющих роль пусковых механизмов в формировании патологии.
К таким болезням относятся не только ревматические болезни, но и:
- гипертония;
- атеросклероз;
- сахарный диабет;
- аллергические заболевания;
- онкологические заболевания;
- ишемическая болезнь сердца и т.д.
Чтобы болезнь развилась, недостаточно лишь иметь определенный ген, необходимо, чтобы на человека было влияние физических, химических и/или биологических факторов.
Основные факторы, которые могут провоцировать развитие ревматических заболеваний (на самом деле, их очень много, поэтому перечислю очень важные):
- загрязненная окружающая среда, в т.ч. ионизирующее излучение;
- вредные условия труда;
- постоянные стрессы;
- инфекции, интоксикации;
- курение, злоупотребление алкоголем;
- гормональные перестройки (роды, климакс);
- ожирение, малоподвижный образ жизни
- переохлаждение, перегревание;
- злоупотребление солнцем, в т.ч. солярием;
- дефицит витамина Д3;
- травмы (особенно травматические виды спорта).
Единственный ген, вошедший в диагностические критерии воспалительных артритов – это HLA-B27 при аксиальном спондилоартрите. Однако, по его назначению пациент должен сначала иметь определенные симптомы (такие как воспалительная боль в спине).
Это я веду к тому, что на первый план выходит клиническая картина недуга. При других болезнях, таких как ревматоидный артрит, системная красная волчанка или системная склеродермия также выделены определенные гены, однако диагностического значения они не имеют и в рутинной практике не определяются.
Мне очень нравится высказывание Нобелевского лауреата Пола Нерса: «Все то, что известно о геноме – пьеса. Мы знаем имена актеров, то есть все гены. Но мы должны написать научно обоснованный сценарий, выяснить, какие гены работают вместе, взаимодействуют – и это основная задача XXI века».
Поэтому даже определив тот или иной ген врач не сможет определенно сказать, разовьется ли у пациента болезнь. Ведь с определенными генами передается только склонность к болезни. Однако, если у пациента в семье уже есть больные ревматическими болезнями, нужно стараться избегать провокативных факторов и при первых непонятных симптомах обращаться к ревматологу.
Это все сложно, ведь «волшебных» таблеток для предотвращения ревматологических заболеваний не существует. Но надо стараться избегать негативных факторов, соблюдать правильное питание, обладать достаточной физической активностью, не курить, сохранять эмоциональный покой, вовремя проводить санацию хронических очагов инфекции и т.д.
Так что не делайте лишних генетических исследований, не портите себе настроение излишней негативной информацией! Берегите себя и будьте здоровы!
Если вам нужна телеконсультация ревматолога, пожалуйста, обращайтесь в клинику современной ревматологии.